贵阳市科技工作者风采展示——贵阳市第一人民医院眼科医生吴昆潮:攻坚遗传性眼病 守护眼底光明

发布日期:2026-06-09 17:15  来源:贵阳市科学技术协会  字体:【大 中 小】

第31个全国爱眼日刚刚过去,我市多家医疗机构的眼科都开展了健康宣教活动,对于就职于贵阳市第一人民医院、常年躬耕于遗传性视网膜相关眼病的临床和基础研究的贵州省高层次创新型“千层次”人才吴昆潮来说,每一天都是“爱眼日”。对于前来就诊的每位患者耐心科普,日复一日接诊被眼疾困扰的各地病患,他用专业与坚守,为深陷视力困局的人们留住眼底微光。


多年来,在国家自然科学基金青年基金、贵州省科技支撑计划、贵阳市科技计划等项目资助下,围绕贵州地区视网膜色素变性疾病,吴昆潮开展了深入的研究工作,无论临床还是科研,都取得了令人瞩目的硕果。 


深耕不懈  建立贵州地区视网膜色素变性基因突变频谱 


视网膜色素变性是一类遗传性致盲眼病,一旦患病,视力会逐步衰退,不仅摧残着患者的身心,也给整个家庭带来沉重的心理与经济压力。这一领域,恰恰是吴昆潮多年来钻研的。 



诊室之中,温情与科普相伴。他积极开展遗传眼病专科门诊,为视网膜色素变性患者提供遗传咨询,通过临床眼部症状、发病机理、基因筛查、前沿治疗等系统科普,用细致耐心的专业解答,一点点消解患者心中的焦虑与绝望,陪着他们鼓起直面疾病的勇气。

 

为摸清贵州本地病患特点,吴昆潮开启了漫长的资料收集工作。经年累月,吴昆潮持续收集贵州地区视网膜色素变性患者的眼部临床参数和遗传家系信息,总结了贵州患者眼部表型和遗传方式的地域特点,并通过全外显子基因测序,建立了本地区视网膜色素变性的基因突变频谱,这为贵州地区视网膜色素变性患者的基因诊断,提供了重要参考。 


持之以恒  搭建遗传眼病基础研究平台 


眼界向外求索,脚步向内深耕。吴昆潮同志曾在美国国立眼科研究所(NEI)访问学习,深知基础研究平台的搭建,对于遗传眼病诊疗的重要性。通过近年来的不断努力下,吴昆潮及其研究团队,构建了视网膜色素变性隐性、显性遗传的多种基因编辑小鼠模型,搭建了视觉电生理、基因治疗眼内注射、视觉行为学、视网膜铺片及免疫荧光染色、单细胞分离及测序等先进的视觉研究平台和技术,为在贵州地区,深入探索视网膜色素变性的致病机制和治疗,提供了有力研究基础。 


另辟蹊径  探索视网膜色素变性治疗新路径


传统基因治疗对于视网膜色素变性而言,面临一定条件限制,如基因筛查高经济成本、基因载体容载量等。近年来,吴昆潮同志及其研究团队跳出传统框架,突破桎梏,不依赖特定致病基因、而聚焦于疾病进展中共同调控靶点及通路,利用多种基因编辑模式动物,发现了视网膜色素变性中非致病基因依赖的新型调控机制,以及具有潜在应用价值的干预靶点,如Egr1,Ppara等,相关研究成果发表科技论文6篇。这些研究成果,为视网膜色素变性非致病基因依赖的基因治疗的开展,提供新的视角。  


吴昆潮同志观察模式动物基因治疗后的眼部状态


从临床问诊、遗传科普,到数据调研、科研攻坚,再到探索全新治疗路径,吴昆潮始终坚守在诊疗与研究一线。如今,视网膜色素变性仍是全球尚未完全攻克的医学难关,但他从未停下探索和奋斗的脚步。


以热爱赴使命,以坚守护光明。未来,吴昆潮还将继续在遗传性眼病研究领域潜心钻研、大胆创新,用日复一日的付出,守护更多人的眼底微光,为推动区域眼病诊疗水平提升持续贡献力量。


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